烦渴、高热、肌张力增高、甚至惊厥（）脱水加低钠血症（）

(1)【◆题库问题◆】：[配伍题,B1型题] 烦渴、高热、肌张力增高、甚至惊厥（）脱水加低钠血症（）

【◆参考答案◆】：C,B

(2)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题,A1/A2型题] 非典型苯丙酮尿症患儿缺乏（）
A．苯丙氨酸羟化酶
B．酪氨酸羟化酶
C．四氢生物蝶呤
D．5-羟色胺
E．多巴胺

【◆参考答案◆】：C

【◆答案解析◆】：非典型PKU属四氢生物蝶呤（BH4）缺乏型，是鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏所致。

(3)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题,A1/A2型题] 2岁儿童检查苯丙酮尿症，首先应进行的检查是（）
A．血清苯丙氨酸浓度测定
B．尿三氯化铁试验
C．Guthrie细菌生长抑制试验
D．尿甲苯胺蓝试验
E．苯丙氨酸耐量试验

【◆参考答案◆】：B

【◆答案解析◆】：较大婴儿和儿童苯丙酮尿症的初筛，应用尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验。

(4)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题,A1/A2型题] 初次感染结核，产生变态反应的时间为（）
A．48～72小时
B．1周
C．2周
D．3周
E．4～8周

【◆参考答案◆】：E

(5)【◆题库问题◆】：[单选,A4型题,A3/A4型题] 6个月患儿，腹泻水样便3天，每天10余次，为稀水样便。今日病儿昏睡，呼吸深快，尿量极少，查体：四肢厥冷，二氧化碳结合力18mmol/L，血钾4.0mmol/L，血钠140mmol/L

【◆参考答案◆】：A

(6)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题] 1岁患儿，未接种过麻疹疫苗，于半个月前曾接触过麻疹病儿，近4天发热，流涕，打喷嚏，畏光，咳嗽，昨日体温稍降，今日又发热，耳后发际部出现红色斑丘疹，疹间有健康皮肤，周围血白细胞4.5×109/L，最可能的诊断是（）
A．猩红热
B．麻疹
C．幼儿急疹
D．风疹
E．荨麻疹

【◆参考答案◆】：B

(7)【◆题库问题◆】：[单选,A1型题] 先天性甲状腺功能减低症的筛查，以生后2-3天新生儿干血滴纸片，检测了TSH浓度作初筛，其阳性结果应是（）
A．>5mU/L
B．>10mU/L
C．>15mU/L
D．>20mU/L
E．>25mU/L

【◆参考答案◆】：D

(8)【◆题库问题◆】：[单选,A4型题,A3/A4型题] 男，4岁。因反复低热、咳嗽和盗汗15天就诊。查体：T37.5℃，右眼球结膜充血，内眦部有一疱疹，咽部充血，右颈部可触及黄豆大小淋巴结，无明显压痛，心、肺无异常，肝肋下1.5cm。血WBC5.6×109/L，10.70。

【◆参考答案◆】：C

(9)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题,A1/A2型题] 1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）
A．脑性瘫痪
B．呆小病
C．先天愚型
D．苯丙酮尿症
E．先天性脑发育不全

【◆参考答案◆】：D

(10)【◆题库问题◆】：[单选,A4型题,A3/A4型题] 男，6岁。水肿、尿色红2天入院，半月前患过扁桃体炎。查体：颜面眼睑水肿，心肺听诊无异常，尿常规有红细胞（+++），蛋白（+）。

【◆参考答案◆】：C