PML/RARα融合基因

(1)【◆题库问题◆】：[名词解释] PML/RARα融合基因

【◆参考答案◆】：急性早幼粒细胞性白血病（APL）中存在一种特异的染色体易位t（15；17）（q22；q21），易位后17号染色体上的维A酸受体α基因（RARA.和15号染色体上早幼粒细胞白血病基因（PML）重新融合，形成PML/RARα融合基因。存在该种易位染色体的APL细胞对全反式维A酸有特异的敏感性，这也是维A酸治疗APL的分子生物学基础。

(2)【◆题库问题◆】：[名词解释] 含铁血黄素

【◆参考答案◆】：人体内有1000mg的铁是以铁蛋白形式储存于肝、脾、骨髓、肠黏膜、肌肉等处。铁蛋白能溶于水，有很大的储铁能力。含铁血黄素是铁蛋白的另一形式，但不溶于水，不易被利用，可能是变性的铁蛋白，也可能是铁蛋白与多糖、脂肪的复合物。

(3)【◆题库问题◆】：[名词解释] 重型再生障碍性贫血

【◆参考答案◆】：重型再生障碍性贫血：是一种获得性骨髓造血功能衰竭症。主要表现为骨髓造血功能低下，外周血全血细胞减少和贫血、出血、感染综合征。

(4)【◆题库问题◆】：[名词解释] M蛋白

【◆参考答案◆】：正常免疫球蛋白由多株（克隆）浆细胞产生，所以血清蛋白电泳显示不均一性的波形。浆细胞疾病发生时，单克隆浆细胞异常增生，形成恶性程度不一的单克隆浆细胞系，后者合成并分泌化学结构与免疫特性相同的单克隆免疫球蛋白或轻链，或重链片段，即M蛋白（monoclonalprotein）。M蛋白在血清蛋白电泳时呈现明显的窄底高峰带。

(5)【◆题库问题◆】：[问答题] 试述溶血性贫血的临床分类。

【◆参考答案◆】：溶血性贫血临床上多按发病机制分类，可分为两大类：（1）红细胞内异常①细胞膜结构与功能缺陷：遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形细胞增多症。②红细胞内酶缺陷：红细胞无氧酵解途径中的酶缺陷--丙酮酸激酶缺陷，红细胞磷酸戊糖旁路中酶和谷胱甘肽代谢的缺陷--葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷。③珠蛋白的异常（血红蛋白分子病）：珠蛋白肽量的异常--海洋性贫血；珠蛋白肽质的异常--镰形细胞性贫血。（2）红细胞外异常①代谢因素：无β脂蛋白血症。②免疫因素：新生儿溶血性贫血、血型不符的输血反应、自身免疫性溶血性贫血（温抗体或冷抗体型）、药物性免疫性溶血性贫血（奎尼丁、青霉素、甲基多巴等）。③感染因素：见于疟疾（原虫）、传染性单核细胞增多症（病毒）、支原体性肺炎（支原体）。④化学因素：苯肼、砷化氢、蛇毒等。⑤物理和机械因素：大面积烧伤、心脏瓣膜异常、人造瓣膜、微血管性溶血性贫血。⑥阵发性睡眠性血红蛋白尿。

(6)【◆题库问题◆】：[名词解释] 贫血

【◆参考答案◆】：贫血是指外周血中单位容积内血红蛋白浓度（HB.、红细胞计数（RBC.和（或）血细胞比容（HCT）低于相同年龄、性别和地区的正常标准。

(7)【◆题库问题◆】：[问答题] 简述ITP的诊断标准。

【◆参考答案◆】：ITP的诊断标准：多次血小板计数减少，骨髓巨核细胞增多或正常，但伴有成熟障碍，并排除继发性血小板减少症，则可以诊断。

(8)【◆题库问题◆】：[名词解释] 粒细胞型类白血病反应

【◆参考答案◆】：粒细胞型类白血病反应：白细胞计数可达30×109／L以上，或外周血出现幼稚细胞，成熟的中性粒细胞胞浆中出现中毒性颗粒和空泡。骨髓中无白血病细胞的形态畸形，无染色体异常。成熟的中性粒细胞碱性磷酸酶积分明显增高。常见原因有严重的感染、中毒、恶性肿瘤、出血、溶血等，去除病因后血象变化能恢复正常。

(9)【◆题库问题◆】：[名词解释] Ph染色体

【◆参考答案◆】：90%以上的慢粒患者及部分急淋白血病患者其在血细胞中出现Ph染色体，该染色体是9号染色体长臂远端与22号染色体短臂易位形成t（9；22）（q34；q11）。这样9号染色体长臂上的细胞原癌基因ABL易位至22号染色体的断裂集中区（BCR）形成BCR-ABL融合基因，由此产生一种新的mRNA，翻译出异常的蛋白质P。现在认为P对引起慢粒白血病有直接联系。

(10)【◆题库问题◆】：[问答题] 试述淋巴瘤的临床分期和分组。

【◆参考答案◆】：淋巴瘤临床分期，分Ⅰ～Ⅳ期，分组为A．B两组：Ⅰ期：病变仅累及一个淋巴结（I）或淋巴结外单一器官（IE.。Ⅱ期：病变仅累及横膈同一侧二个或更多的淋巴结区（Ⅱ），或病变局限侵犯淋巴结以外器官及横膈同一侧一个以上的淋巴结（ⅡE.。Ⅲ期：膈上下都有淋巴结病变（Ⅲ），可以同时伴脾累及（ⅢS），或淋巴结以外某一器官受累，加上膈两侧淋巴结受累（ⅢE.。Ⅳ期：病变已侵犯多处淋巴结及淋巴结以外的部位，如累及肺、肝、骨髓等。各期患者按有无全身症状（发热38℃以上连续3d，盗汗及6个月内体重减轻1/10或更多）分组，有症状为B组，无全身症状为A组。