苯丙酮尿症血液中增高的是（）

(1)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题,A1/A2型题] 苯丙酮尿症血液中增高的是（）
A．酪氨酸
B．苯丙氨酸
C．多巴胺
D．5-羟色胺
E．丙氨酸

【◆参考答案◆】：B

(2)【◆题库问题◆】：[单选,A4型题,A3/A4型题] 男婴，40天，过期产儿。出生后第3天出现黄疸，至今尚未完全消退。生后少哭，少动，吃奶尚可，大便两天1次，色黄。查体：腹胀，有脐疝，肝肋下2cm。血清总胆红素18.5μmol/L，结合胆红素2.1μmol/L，血红蛋白110g/L，RBC3.8×109/L。

【◆参考答案◆】：C

(3)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题,A1/A2型题] 先天性心脏病左向右分流型最常见的并发症是（）
A．心力衰竭
B．细菌性心内膜炎
C．脑脓肿
D．肺炎
E．脑栓塞

【◆参考答案◆】：D

【◆答案解析◆】：左向右分流型先天型心脏病包括室缺、房缺、动脉导管未闭，由于左心压力大于右心压力，肺血流量增多，肺充血，肺间质增多，最易肺部感染。

(4)【◆题库问题◆】：[单选,A4型题,A3/A4型题] 6个月男婴，呕吐，腹泻3天入院。呕吐，4～5次／日，大便十余次／天，呈蛋花汤样，有腥臭味，尿量极少，皮肤弹性差，前囟、眼窝明显凹陷，四肢厥冷。大便镜检白细胞偶见。血清钠135mmol／L。

【◆参考答案◆】：C

(5)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题,A1/A2型题] 非典型苯丙酮尿症患儿缺乏（）
A．苯丙氨酸羟化酶
B．酪氨酸羟化酶
C．四氢生物蝶呤
D．5-羟色胺
E．多巴胺

【◆参考答案◆】：C

【◆答案解析◆】：非典型PKU属四氢生物蝶呤（BH4）缺乏型，是鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏所致。

(6)【◆题库问题◆】：[配伍题,B1型题] 皮肤淤斑，涂片检菌阳性（）硬膜下积液（）起病表现与新生儿败血症相似（）面神经易受损（）

【◆参考答案◆】：C,A,D,B

(7)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题] 患儿有明显发热、寒战，肉眼血尿，尿频，血压正常，抗"O"正常，补体C3正常，可能诊断是（）
A．尿道感染
B．急性肾炎
C．急进性肾炎
D．肾病综合征
E．慢性肾炎急性发作

【◆参考答案◆】：A

(8)【◆题库问题◆】：[配伍题,B1型题] 1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）

【◆参考答案◆】：A,E,C

【◆答案解析◆】：苯丙酮尿症的临床表现：患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。神经系统以智能发育落后为主，出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。

(9)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题] 男婴，6个月。因呕吐腹泻3天，加剧1天，尿少来院急诊，体温38℃，眼窝前囟显明凹陷，皮肤弹性较差，血钠140mmol/L ，动脉血气：pH7.25，BE-6mmol/L 。最适宜的处理是（）
A．禁食6小时，以后牛奶喂养
B．静注25%葡萄糖溶液
C．静脉注射呋塞米
D．2：3：1溶液静滴
E．1.4%碳酸氢钠静滴

【◆参考答案◆】：D

(10)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题,A1/A2型题] 不属于小儿结核性脑膜炎常侵犯的脑神经是（）
A．第Ⅲ对
B．第Ⅳ对
C．第Ⅴ对
D．第Ⅵ对
E．第Ⅶ对

【◆参考答案◆】：C

【◆答案解析◆】：结核性脑膜炎可引起脑神经损害，常见面神经（第Ⅶ对）、舌下神经（第Ⅻ对）、动眼神经（第Ⅲ对）、展神经（第Ⅵ对），滑车神经（第Ⅳ对）等脑神经障碍的临床症状。