女孩,3岁。身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。

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(1)【◆题库问题◆】:[单选,A4型题,A3/A4型题] 女孩,3岁。身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。

【◆参考答案◆】:D

(2)【◆题库问题◆】:[单选,A1型题] 3个月内的小儿患化脓性脑膜炎(化脑)的典型表现是()
A.拒食、吐奶、面色发青灰
B.嗜睡、凝视、尖叫
C.惊厥
D.脑膜刺激征常阳性
E.以上都不是

【◆参考答案◆】:E

(3)【◆题库问题◆】:[单选,A4型题,A3/A4型题] 男,11个月。母乳喂养,近3月面色渐苍黄,间断腹泻,原可站立,现坐不稳,手足常颤抖。体检:面色苍黄,略水肿,表情呆滞。血红蛋白80g/L,红细胞2.0×1012/L,白细胞6.0×109/L。

【◆参考答案◆】:D

(4)【◆题库问题◆】:[单选,A2型题,A1/A2型题] 2岁女孩,因智能低下就诊。查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,推测其母亲核型应为()
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX,-14,+t(14q21q)
D.46,XX,-21,+t(14q21q)
E.46,XX

【◆参考答案◆】:A

(5)【◆题库问题◆】:[单选,A2型题,A1/A2型题] 女婴,1岁。重度营养不良。治疗时,每日开始供给的热量应是()
A.30kcal/kg
B.40kcal/kg
C.50kcal/kg
D.60kcal/kg
E.70kcal/kg

【◆参考答案◆】:B

(6)【◆题库问题◆】:[单选,A4型题,A3/A4型题] 患儿女,3个月。足月自然分娩,生长发育良好,体重为5kg,因母亲患慢性疾病,需停用母乳而改牛奶喂养。

【◆参考答案◆】:C

(7)【◆题库问题◆】:[单选,A2型题] 35周婴儿,出生体重2000g,生后体温不升,需放置暖箱,暖箱的正确相对湿度是()
A.80%
B.70%
C.60%
D.50%
E.40%

【◆参考答案◆】:C

(8)【◆题库问题◆】:[单选,A2型题,A1/A2型题] 男,2岁。智能落后,发育迟缓。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是()
A.先天愚型
B.呆小瘸
C.脑性瘫痪
D.苯丙酮尿症
E.先天性脑发育不全

【◆参考答案◆】:D

(9)【◆题库问题◆】:[单选,A2型题,A1/A2型题] 男,2岁。因间断抽搐半年就诊,患儿出生时正常,生后半年智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。为明确诊断,应进行的检查是()
A.染色体核型分析
B.血TSH、T4
C.尿有机酸分析
D.血钙
E.脑电图

【◆参考答案◆】:C

【◆答案解析◆】:血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析不仅为苯丙酮尿症提供生化诊断依据,同时可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。

(10)【◆题库问题◆】:[单选,A1型题] 下列哪项不是佝偻病初期的临床表现()
A.神经兴奋性增高
B.易激惹
C.颅骨软化
D.钙化带稍模糊
E.PTH升高

【◆参考答案◆】:C

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